Baggrundsviden

​​Karakteristika ved HNPCC 

Jo flere af nedenstående karakteristika, der observeres i en familie, jo større er sandsynlighed for HNPCC. 

  • tidlig debutalder (mediant 45 år)
  • hyppigt metakron og synkron cancer

Kolorektal Cancer 

  • højresidig lokalisation (60 -70%)
  • store og polypoide
  • histopatologi: lavt differentieret, udbredte nekroser, mucinøse, pushing margin, rigelig lymfocytinfiltration, mikrosatellitinstabilitet (MSI) i tumor DNA, immunohistokemisk teknik: manglende protein-ekspression

Ekstrakoloniske cancere – HNPCC-relaterede 

  • endometriet
  • urotheliet
  • ventrikel
  • tyndtarm
  • ovarie
  • lever-galdeveje
  • hjerne (glioblastomer)

Kolorektale adenomer 

  • ofte store, villøse med svær dysplasi
  • ikke utallige polypper som ved Familiær Adenomatøs Polypose (FAP)
I alle familier hvor et eller flere af ovennævnte punkter er observeret, bør der optages en omhyggelig familieanamnese, med afklaring af om der forekommer KRC eller HNPCC-relateret cancer blandt relevante 1.gradsslægtninge (søskende, børn, forældre, bedsteforældre). 

Livstidsrisiko for de forskellige cancertyper 

De tidligere angivelser af livstidsrisiko for cancer i familier med arvelig tarmkræft har været for høje og langt de fleste estimater er beregnet på personer, der ikke har fulgt forebyggende undersøgelser. Risikoestimaterne varierer meget i litteraturen og de højeste estimater er for genbærere i familier med en kendt mutation. 
Ved at følge forebyggende koloskopi kan man reducere antallet der udvikler tarmkræft med over 60 %. 

Livstidsrisiko 

Kolorektal cancer - 30-70 % 
Endometrie cancer - 20-60 % 
Ovarie cancer 10 -15 % 
Øvre urinveje (urothelcelle) <>
Ventrikel <>
Tyndtarm 1-2 % 
Lever - Galdeveje/galdeblære 1-2 % 
Hjerne < 5 %​​="">
Redaktør