Hvem skal henvises og hvordan?

​Genetisk udredning for arvelig tarmkræft foretages som udgangspunkt på alle patienter - eller 1. gradsslægtninge til patienter - der opfylder følgende kriterier​:

  • Kolorektalcancer opstået før 50-års alderen
  • Kolorektalcancer hos en patient med en eller flere 1. gradsslægtninge, der også har kolorektalcancer
  • (Kolorektal)cancer med abnorm immunhistokemisk (IHC) analyse for MMR- proteinerne MLH1, MSH2, MSH6 og/eller PMS2
Der foretages altid en individuel vurdering af henvisninger med henblik på særlige personlige/familiære forhold ud over ovennævnte, der kan indicere udredning. Eksempelvis vil udredning også være relevant i familier, hvor en patient har adenom med high grade dysplasi samtidig med et eller flere kolorektalcancertilfælde hos 1. gradsslægtninge, og i familier hvor en patient har cancer i endometrie, øvre urinveje, tyndtarm, mavesæk, ovarier, galdeveje, hjerne eller pancreas samtidig med flere tilfælde af kolorektalcancer hos 1. gradsslægtninge. 

Hvordan henvises?

Henvisningen kan foregå elektronisk eller pr. brev. 
Det er vigtigt, at henvisningen indeholder information om, hvilke forhold i anamnesen, der sandsynliggør at patienten opfylder kriterierne for, hvem der skal henvises som ovenfor angivet. 

Det bør således angives, hvilke familiemedlemmer til patienten, der også har haft kolorektalcancer eller anden HNPCC-relateret cancer eller om vævsundersøgelser har vist abnorm immunhistokemisk farvning. 

Hvis patienten er under 50 år på diagnosetidspunktet er dette i princippet sufficient information, men yderligere oplysninger om kolorektalcancer i familien er velkommen.

Redaktør