Primær laktoseintolerans

​​​​

​Baggru​nd 

Enzymet laktase findes i tyndtarmen og katalyserer nedbrydningen af laktose til glukose og galaktose. Laktaseaktiviteten nedreguleres i løbet af barndommen hos patienter med primær laktoseintolerans. Dette medfører symptomer fra mave-tarm kanalen (diarré, luft i maven, mavesmerter) efter indtagelse af mælk og mælkeprodukter.I Danmark er prævalensen af primær laktoseintolerans ca. 5%.

På verdensplan er det derimod en almindelig tilstand med en hyppighed på 50-100​​% i Afrika, Sydamerika, Østasien og Grønland.

I Nordeuropa er primær laktoseintolerans associeret med genvarianten LCT-13910 C/T, der har betydning for regulering af laktasegenets transkription. Det er denne variant der testes for i analysen.

B​emærk 

Analysen tester ikke for medfødt laktasemangel (congenital lacatse deficiency, CLD) eller sekundær laktoseintolerans.

Bør​​​n 

Børn har fra fødslen høj laktaseaktivitet.

Børn med genotyperne CT og TT har livslang laktaseaktivitet, men kan udvikle laktoseintolerans af andre årsager (sekundær laktoseintolerans).

Børn med genotypen CC vil med alderen nedregulere laktaseaktiviteten. Tidspunktet for nedreguleringen varierer mellem etniciteter. Børn af nordeuropæisk etnicitet har ofte bevaret laktaseaktivitet hele barndommen. Børn af anden etnicitet nedregulerer laktaseaktiviteten tidligere, oftest i 2-5-års alderen.

For at undgå at børn med genotypen CC unødigt (dvs. før nedregulering af laktaseaktivitet) afskæres fra mælk i kosten skal gentesten altid sammenholdes med barnets symptomer.

Etn​​​icitet 

På trods af genotype CC kan nogle folkeslag have livslang laktaseaktivitet, og dermed tåle laktose. Dette er ofte kædet sammen med andre genetiske varianter.

Udredni​​ng

Analyse​princip 

LCT-13910 C/T varianten påvises vha. PCR baseret genotypning: TaqMan kemi.

Fortolkning H​omozygot

CC

Der er genetisk disposition for primær laktoseintolerans.

Genotypen medfører at laktaseaktiviteten nedreguleres med alderen.Tidspunktet for nedreguleringen varierer mellem etniciteter.

Etnisk Nordeuropæer: Laktaseaktiviteten er ofte bevaret hele barndommen og personen udvikler sjældent laktoseintolerans før voksenalderen.

Anden etnicitet: Laktaseaktiviteten falder som hovedregel allerede i barndommen medførende laktoseintolerans i barneårene. På trods af genotype CC kan nogle folkeslag alligevel have livslang laktaseaktivitet.

Hetero​​zygot

CT
Der er ikke genetisk disposition for primær laktoseintolerans. Udelukker ikke sekundær laktoseintolerans.

Ho​mozygot

TT

Der er ikke genetisk disposition for primær laktoseintolerans. Udelukker ikke sekundær laktoseintolerans.

Kvalitetsko​n​​trol 

Laboratoriet er tilmeldt kvalitetssikringsprogram for molekylærbiologi hos DEKS (Dansk Institut for Ekstern Kvalitetssikring for Sygehuslaboratorier).

Rekvi​sition 

I Region Hovedstaden bestilles analysen i Labka II under koden DNAMCM6. Udenfor Region Hovedstaden bestilles analysen via rekvisitionsseddel, der findes i øvre højre hjørne.

Prøvemateriale 

EDTA blod – minimum 500 mikroliter.

Holdb​​​arhed 

4 dage ved stuetemperatur, 7 dage ved 4 grader.

Forse​ndelse 

Almindelig prøveforsendelse. Ikke op til weekend og helligdage.

Svart​​​id 

Op til 3 uger.

IUPAC​​ kode 

NPU36715.

R​​​​eferencer 

​Swallow, D.M. Annu. Rev. Gen. 2003; 37: 197-219, Genetics of lactase persistence and lactose intolerance.

Enattah, S.E. Nat Genet, 2002; 30(2):233-7, Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia.

Tishkoff, S.A. Nat genet, 2007; 39(1): 31-40, Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe.

Ingram, C.J.E., Hum Genet, 2007; 120:779–788, A novel polymorphism associated with lactose tolerance in Africa: multiple causes for lactase persistence?

28/10-2009 RGR​
Redaktør