Gennembrud inden for screening for Downs syndrom

​Forskere på Hvidovre Hospital tester ny metode til at undersøge gravide for, om deres foster har Downs syndrom. 

​Finn Stener Jørgensen (tv.) og Steen Sørensen ved maskinen, der analyserer de mange millioner DNA-stumper. 

Af Malene Markussen, kommunikationsmedarbejder​​

Med en ny screeningsmetode kan man snart undersøge fostre for Downs syndrom med langt større nøjagtighed end i dag. Dermed kan mange flere gravide kvinder slippe for at skulle igennem en moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, hvor man fører en tynd nål gennem kvindens mave for at tage en prøve ud. Indgrebene medfører en lille risiko (0,5-1,0 %) for, at kvinden efterfølgende ufrivilligt aborterer et rask foster.

Undgå at miste et rask foster

”Med den nye metode skal vi blot bruge en blodprøve fra moderen til at undersøge fosterets kromosomer. Metoden er rigtig god til at udelukke kromosomfejl som f.eks. Downs syndrom, og det betyder, at mange kvinder kan undgå invasive indgreb som f.eks. moderkagebiopsi. Dermed undgår vi også, at raske fostre går til. Det sker i dag i mellem 20 og 30 tilfælde i alt om året i Danmark”.

Det fortæller overlæge, dr. med. Steen Sørensen fra Klinisk Biokemisk Afdeling på Hvidovre Hospital. Han står sammen med Finn Stener Jørgensen, overlæge, dr. med. på Ultralydklinikken, Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling, i spidsen for et projekt, som afprøver den nye screeningsmetode på Hvidovre Hospital.

DNA-puslespil

Gennem de ca. to et halvt år som projektet har kørt, har forskerne indsamlet prøver fra mere end 1.000 gravide kvinder, der hver har bidraget til projektet med en blodprøve.

Det er de seneste års voldsomme genteknologiske udvikling, der har gjort det muligt at udvikle den nye metode.

”Der cirkulerer små stumper DNA fra både moderen og fosteret i den gravide kvindes blod. Man kan sige, at det er ligesom to store puslespil, hvor brikkerne er kastet ind i hinanden. Nu kan vi med stor nøjagtighed analysere fosterets DNA for, om der er et ekstra kromosom nr. 21, som er tegn på, at fosteret har Downs syndrom”, forklarer Finn Stener Jørgensen.

Mange vil være med

Han er glad for, at så mange gravide kvinder har sagt ja til at deltage i projektet.

”Det har været et fantastisk projekt at køre, fordi patienterne med det samme har sagt ja og forstået meningen med det. De får ikke selv et svar på den blodprøve, de afleverer, men de er klar over, at de vil kunne få gavn af projektet i en ny graviditet. Deltagelsen ser vi som udtryk for stor tillid.”

Det er endnu for tidligt at sige, hvornår metoden bliver et offentligt tilbud til gravide i Danmark. Men et forsigtigt skøn fra forskerne er, at det vil blive muligt allerede i løbet af 2015.

”Metoden er et gennembrud inden for screening, og vi er overhovedet ikke i tvivl om, at gravide par meget gerne vil have dette tilbud”, lyder det fra Steen Sørensen.

​Fondsbevilling

Projektet har modtaget en bevilling fra ”A. P. Møller og Hustru Chastine Mc-Kinney Møllers Fond til almene Formaal” på 5.750.000 kr.

Downs syndrom

Downs syndrom er den hyppigst forekommende kromosomfejl. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger betragteligt som kvinden bliver ældre, fra omkring 1 promille ved 30-års alderen til omkring 1 procent ti år senere. 
Redaktør